ABSTRACT
La ocurrencia de trisomía 21 sólo se ha asociado en forma consistente con la edad materna avanzada. La evidencia de factores genéticos proviene de estudios familiares, consanguinidad y moleculares. Dada la alta ocurrencia de trisomías en abortos de primer trimestre y que la mayoría de las trisomías 21 terminan en abortos, el estudio de la falla reproductiva en familias con un caso de síndrome Down (SD), podría ser un indicador de predisposición a no disminución. Se estudió la ocurrencia de abortos en 48 familias con un caso de trisomía 21 regular y en un grupo control pareado por edad de los padres y orden de gesta, estimando el riesgo de ocurrencia de trisomía 21 ocurrido un primer evento. Se encontró una frecuencia de abortos espontáneos de 9.17 por ciento en el grupo SD y de 2.62 por ciento en el grupo control. La diferencia se mantuvo aún considerando el riesgo de recurrencia de trisomía 21 y fue más marcada en madres de 20-24 años y mayores a 35 años. Nuestros resultados sugieren la existencia de factores intrínsecos, probablemente genético que influyen en la ocurrencia de no disyunción